Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика представляет собой комплекс дородового обследования. Основной целью, при этом, ставится выявление на стадии внутриутробного развития ребенка различных патологий.

Благодаря пренатальной диагностике наследственных заболеваний, можно обнаружить у плода следующие нарушения:

  • Синдром Дауна;
  • Синдром Эдвардса;
  • Нарушения в развитии сердца и др.

Именно пренатальная диагностика наследственных заболеваний играет решающую роль в судьбе будущего ребенка. На основании полученных данных, родители, совместно с врачом, принимают решение о том, будет беременность прервана или нет. При благоприятном прогнозе врачей, может быть проведена реабилитация будущего ребенка.

Пренатальной диагностикой также является и определение отцовства по данным генетической экспертизы, проводимой на ранних сроках беременности, и определение пола ребенка.

В современных условиях, в пренатальной диагностике применяются различные технологии. Степень надежности, уровни возможности у них различные.

Существуют две основные группы пренатальной диагностики:

Неинвазивные методы, или еще их называют малоинвазивными, не предусматривают хирургического вмешательства и травмирования матери и плода. Такие процедуры неопасны, и их могут рекомендовать всем беременным женщинам, без исключения.

Инвазивная пренатальная диагностика предполагает хирургическое вмешательство (вторжение) в организм женщины (полость ее матки).

Инвазивная пренатальная диагностика небезопасна для матери и плода, поэтому назначается врачами только в крайних случаях, когда есть серьезные опасения за здоровье будущего ребенка.

Плановые УЗИ беременной женщине нужно посещать обязательно, это позволит исключить или, наоборот, подтвердить необходимость в проведении инвазивной пренатальной диагностики.

Процедуры, относящиеся к неинвазивной пренатальной диагностике

К методам неинвазивной пренатальной диагностики относятся следующие:

  • Ультразвуковой пренатальный скрининг (наблюдение в динамике за развитием плода);
  • Пренатальный скрининг сывороточных факторов крови матери.

Пренатальный скрининг – не что иное, как обычное УЗИ, показанное всем беременным женщинам. Обязательными периодами прохождения УЗИ являются следующие сроки беременности:

1. 11 – 13 недель;

2. 22 – 25 недель.

Пренатальный скрининг предусматривает диагностику состояния плода и организма матери. Датчик (трансдюсер) устанавливается на поверхности живота женщины, он испускает звуковые волны. Эти волны и улавливает датчик, перенося их на экран монитора. На ранних сроках беременности может использоваться другая разновидность пренатального скрининга УЗИ. Это трансвагинальный способ, при котором датчик вводится во влагалище беременной женщины.

Пренатальный скрининг дает возможность определить на разных сроках беременности ряд отклонений в развитии плода:

1. Врожденные пороки сердца, почек, печени, кишечника, конечностей и др.;

2. Признаки синдрома Дауна — до 12 недельного срока беременности.

Кроме того, пренатальный скрининг УЗИ определяет развитие самой беременности:

  • Маточная или внематочная;
  • Количество плодов в матке;
  • Возраст плода (срок беременности);
  • Положение плода (тазовое или головное предлежание);
  • Отставание в развитии плода;
  • Сердцебиение (его характер);
  • Пол ребенка;
  • Состояние и расположение плаценты;
  • Оценка околоплодных вод;
  • Состояние кровотока в сосудах плаценты;
  • Тонус матки.

Таким образом, пренатальный скрининг помогает выяснить, нормально ли проходит беременность. Например, определив состояние тонуса маточной мускулатуры, можно установить угрозу прерывания беременности (выкидыша) и предпринять срочные меры по устранению этой проблемы.

Пренатальный скрининг материнских сывороточных факторов предполагает исследование крови, взятой из вены беременной женщины. Наилучшим сроком для анализа является период с 15-ой до 20-ой недели беременности.

Сыворотку крови женщины исследуют по содержанию в ней определенных веществ:

  • Альфа-фетопротеин (АФП);
  • Неконъюгированный эстриол (НЭ);
  • Хорионический гонадотропин (ХГ).

Такой способ пренатального скрининга обладает высокой степенью точности. Но, в некоторых случаях, тесты могут давать ложноположительные или ложноотрицательные ответы. Тогда назначают дополнительные процедуры для пренатальной диагностики наследственных заболеваний. Это могут быть пренатальный скрининг (УЗИ) или разновидности инвазивной пренатальной диагностики.

Процедуры, относящиеся к инвазивной пренатальной диагностике

Для пренатальной диагностики наследственных заболеваний и других нарушений в развитии плода, в случае решения об использовании инвазивных методов пренатальной диагностики, используются такие процедуры:

  • Кордоцентез (взятие пробы и исследование пуповинной крови);
  • Биопсия хориона (изучение состава клеток, которые являются основой для формирования плаценты);
  • Амниоцентез (взятие и исследование околоплодных вод матери);
  • Плацентоцентез (выявление негативных последствий инфекции, перенесенной в период беременности).

Преимуществами инвазивной пренатальной диагностики являются 100% гарантия результата и его быстрота. Кроме того, инвазивную пренатальную диагностику можно использовать на самых ранних сроках беременности.

Таким образом, если существует подозрение на какое-либо отклонение в развитии беременности и здоровье ребенка, благодаря способу пренатальной диагностики наследственных заболеваний, можно сделать точные выводы. Поэтому, врачам и родителям предоставляется реальная возможность принять конкретное решение в дальнейших действиях:

1. Оставлять ребенка;

2. Сделать аборт.

При решении родителей, не смотря на патологию, оставить беременность, благодаря ранней пренатальной диагностике наследственных заболеваний, в распоряжении врачей есть время для максимально возможной коррекции беременности и лечения плода внутри утробы.

Если же речь идет о прерывании беременности, эта процедура морально и физически переносится легче именно на раннем сроке, на котором были выявлены отклонения в развитии.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter.

Пренатальная диагностика

Как только будущая мама узнает, что она беременна, ей предстоит на протяжении всех последующих 9 месяцев регулярно проходить обследования и диагностику, чтобы на самой ранней стадии предотвратить какие-либо отклонения и выявить патологии.

Современные методы диагностики позволяют точно выявить проблемы у мамы или у ребенка, но дело в том, что не все эти методы безопасны для здоровья ребенка и мамы.

Прежде всего, стоит сказать, что есть пренатальная диагностика, т.е. комплексная диагностика, которую проводят до родов, и диагностика, которую проводят непосредственно во время родов. В данной статье мы поговорим о пренатальной диагностике, ее методах, показаниях и противопоказаниях.

Пренатальная диагнотика бывает инвазивной и неинвазивной.

Неинвазивная пренатальная диагностика включает в себя «двойной» и «тройной» тест. «Двойной» тест проводится на ранних сроках беременности, приблизительно на 11-13 неделе. Врачи берут у женщины анализ крови на хорионический гонадотропин (ХГЧ) и плазменный протеин. «Тройной» тест делается чуть позднее, на 16-20 неделе, и здесь дополнительно определяется уровень свободного эстриола и альфа-фетопротеина.

Инвазивная пренатальная диагностика необходима тогда, когда нужны более глубокие анализы, например, если нужно определить степень риска развития генетических отклонений. В данном случае тестов будет недостаточно. На начальной стадии беременности врачи берут клетки зародышевой оболочки эмбриона, на более поздней стадии клетки самого малыша. Добыть эти клетки можно только инвазивным путем, или, иначе говоря, путем проникновения в полость матки. Термин «инвазивный», так и переводится с латинского invasio как вторжение, протикновение внутрь и т.д.

Инвазивный метод диагностики считается опасным. Во-первых, есть угроза преждевременного излития околоплодных вод, так как нарушается целостность пузыря, во-вторых, есть риск преждевременных род из-за возможного превышения тонуса матки. Но на самом деле опасаться этого не стоит. Врачи всегда назначают спазмолитические препараты за несколько дней до и после процедуры, чтобы расслабить мускулатуру матки. Риск преждевременных род составляет всего 2%, а риск отхода околоплодных вод и вовсе 0,3%. Кроме того, врачи назначают инвазивную диагностику только в тех случаях, когда есть вероятность развития тяжелых заболеваний у малыша, при этом в 90% подобных случаях, опасения врачей не подтверждаются. В данном случае беременной дается направление из женской консультации, и диагностика проводится бесплатно. Если женщина сама хочет перестраховаться, она может пройти эту процедуру добровольно за определенную плату.

Противопоказаний к инвазивной пренатальной диагностике как таковых нет, процедуру не проводят, если имеются половые инфекции и миомы, однако этот вопрос решаем.

Процесс диагностики довольно простой – под контролем УЗИ и без наркоза через брюшную полость вводится игла в полость матки, которая забирает материал. В зависимости от сроков беременности, инвазивная диагностика бывает трех видов — биопсия хориона, плацентогенез, амниоцентез и кордоцентез

Биопсия хориона и плацентогенез

Биопсия хориона это самый ранний вариант пренатальной диагностики, так как позволяет выявить хромосомные отклонения еще не стадии эмбриона. Биопсия делается на 11-14 неделях и дает довольно точные результаты до 99%.

Если беременная не успела сделать боипсию хориона, то на 14-16 неделе возможен плацентогенез, т.е. забор клеток плаценты.

Амниоцентез проводится на 16-19 неделях, если не было сделано биопсии хориона или плацентогенеза. Амниоцентез происходит от слова амнион, т.е. плодный пузырь или внутренняя зародышевая оболочка, которая окружает малыша со всех сторон. По мере развития малыша, этот пузырь наполняется околоплодной (амниотической) жидкостью, в которую попадают пушковые волосы и эпителий малыша. Именно по этим волоскам и эпителию делается диагностика.

Амниоцентез также позволяет судить о зрелости легких, резус-конфликте и кислородном голодании.

Результаты более точные по сравнению с биопсией – 99.4 %.

Кордоцентез или забор крови из пуповины проводится на 19-21 неделе. Этот вид диагностики считается наиболее информативным, так как на основе крови самого малыша можно сделать практически все анализы – на гормоны, на иммунитет, на хромосомные отклонения и т.д. Перед врачами предстает полная картина состояния здоровья малыша. Обычно кордоцентез делается только в тех случаях, когда беременная не успела сделать амниоцентез, или беременная заболела серьезным инфекционным заболеванием, и необходимо выяснить, заразился ли малыш. Точность данного метода – почти 100%.

Источники:
Пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика — это комплекс мероприятий проводимых для обследования плода во время беременности. Основной ее целью является выявление наследственных заболеваний и различных патологий развития ребенка.
http://www.neboleem.net/prenatalnaja-diagnostika.php
Пренатальная диагностика и оценка состояния плода
Пренатальная диагностика и оценка состояния плода — какие бывают виды пренатальной диагностики и какие имеются показания и противопоказания
http://www.e-motherhood.ru/prenatalnaya-diagnostika-i-ocenka-sostoyaniya-ploda/

COMMENTS